Haemophilia

Ugonjwa wa Haemophilia huathiri takriban mtu 1 kati ya 10,000 duniani kote, na kufanya shughuli za kila siku kuwa changamoto kwa wale wanaoishi na ugonjwa huu. ugonjwa wa kuganda kwa damu. Maendeleo ya kisasa ya kimatibabu yameunda matibabu kadhaa ya ufanisi ya haemophilia ambayo husaidia kudhibiti matukio ya kutokwa na damu na kuzuia matatizo. Kuelewa sababu za ugonjwa wa haemophilia, kutambua dalili za haemophilia, na kujua wakati wa kutafuta ushauri wa matibabu kuna jukumu muhimu katika udhibiti wa magonjwa kwa mafanikio. Makala haya yanachunguza vipengele hivi muhimu na kutoa mwongozo wa vitendo kwa watu wenye haemophilia.

Hemophilia ni nini?

Ugonjwa wa nadra wa damu ya kijenetiki, haemophilia huathiri uwezo wa mwili kutengeneza mabonge ya damu. Hali hii hutokea wakati damu haina protini za kutosha za kuganda, pia hujulikana kama sababu za kuganda. Protini hizi hufanya kazi pamoja na platelets kusaidia damu kuunda clots na kuacha damu wakati mishipa ya damu ni kuharibiwa.

Zifuatazo ni aina kuu za haemophilia:

• Hemophilia A: Husababishwa na upungufu wa kipengele cha kuganda VIII (FVIII), hii ndiyo aina ya kawaida ya haemofilia.
• Hemophilia B: Pia hujulikana kama Ugonjwa wa Krismasi, hutokana na upungufu wa kipengele cha kuganda IX (9)
• Hemophilia C: Himofilia hii adimu sana hutokana na upungufu wa kipengele cha kuganda cha XI (11)

Sababu za Hatari na Sababu za Ugonjwa wa Haemophilia

Mpango wa kijenetiki wa haemofilia upo ndani ya jeni maalum zinazodhibiti kuganda kwa damu. Mabadiliko katika jeni za F8 au F9 husababisha uzalishaji wa mambo yasiyo ya kawaida au ya kutosha ya kuganda, kuzuia uundaji sahihi wa damu. Jeni hizi hutoa maagizo ya kutengeneza protini zinazoitwa sababu za kuganda VIII na IX, ambazo ni muhimu kwa kuganda kwa kawaida kwa damu.

Watu wengi hurithi haemofilia kupitia jeni mbovu iliyo kwenye kromosomu ya X. Wanaume wanapopakiwa na kromosomu moja tu ya X, hawawezi kukabiliana na uharibifu wa jeni hilo, na kuwafanya wawe rahisi kuathiriwa na hali hiyo. Wanawake kwa kawaida hutumika kama wabebaji, wakiwa na jeni yenye kasoro lakini hawaonyeshi dalili zozote, ingawa wengine wanaweza kupata dalili za kutokwa na damu kidogo ikiwa sababu zao za kuganda zimepungua kwa kiasi.

Ingawa kesi nyingi ni za kurithi, baadhi ya watu hupata haemophilia bila historia ya familia. Hii hutokea wakati mfumo wa kinga ya mwili unapozalisha protini zinazoitwa kingamwili zinazoshambulia na kulemaza vipengele vya antihemophilic, ikiwezekana zaidi sababu ya VIII ya kuganda. 

Sababu kadhaa zinaweza kusababisha fomu hii iliyopatikana:

• Matatizo ya autoimmune
• Mimba na hali ya baada ya kujifungua
• Kansa na matatizo ya lymphoproliferative
• Dawa fulani na athari za dawa
• Mfumo wa kinga matatizo
• Jeraha kali au jeraha

Dalili za Haemophilia

Ishara za kawaida za hemophilia ni pamoja na:

• Kutokwa na damu nyingi kutokana na kupunguzwa au majeraha ambayo hudumu kwa muda mrefu kuliko kawaida
• Michubuko isiyoelezeka ambayo inaonekana kuwa kubwa na ya kina
• Kutokwa na damu kwa viungo husababisha maumivu, uvimbe, na kupunguza uhamaji
• Kutokwa na damu kwa misuli na kusababisha uvimbe na usumbufu
• Kutokwa na damu kwa muda mrefu baada ya taratibu za meno au upasuaji
• Kutokwa na damu puani kwa hiari ambayo ni vigumu kuacha

Ukali wa dalili unahusiana moja kwa moja na kiasi cha mambo ya kuganda yaliyopo kwenye damu. 

• Hemophilia kidogo: Matatizo ya kutokwa na damu hutokea tu baada ya kuumia kwa kiasi kikubwa au upasuaji
• Hemophilia ya Wastani: Inaweza kuvuja damu kwa muda mrefu isivyo kawaida kufuatia majeraha madogo
• Hemophilia kali: Inaweza kuhusishwa na kutokwa na damu kwa hiari bila sababu dhahiri

Matatizo

Kuishi na haemophilia huleta matatizo kadhaa ambayo yanaweza kuathiri kwa kiasi kikubwa afya na ubora wa maisha ya mtu. Hizi ni pamoja na:

• Matatizo ya Pamoja: Kutokwa na damu mara kwa mara kwenye viungo husababisha arthropathy ya haemophilic, ambayo husababisha uharibifu wa kudumu wa viungo kwa muda. Hali hii huathiri kimsingi viungo vya bawaba na inaweza kusababisha:
  • Maumivu ya muda mrefu na uvimbe
  • Kupunguza safu ya mwendo
  • Kupungua kwa nguvu za misuli
  • Ugumu na shughuli za kila siku
• Hatari ya Kuvuja damu kwa Ubongo: Mojawapo ya matatizo makubwa zaidi ya haemophilia ni kutokwa na damu ndani ya fuvu, ambayo inahitaji matibabu ya haraka. Ishara za onyo ni pamoja na:
  • Kuumiza kichwa
  • Shingo ya shingo
  • Kuchanganyikiwa au mabadiliko ya akili
  • Mazungumzo yaliyopigwa
  • Matatizo ya maono
  • Kupoteza uratibu
• Inhibitors: Kingamwili hizi zinaweza kupunguza athari za mambo ya kuganda, na kufanya matibabu ya kawaida kuwa ya chini sana. 
• Pseudotumors: Haya ni madimbwi ya damu ambayo kwa kawaida huunda kwenye misuli karibu na mifupa.

Utambuzi

Madaktari wa damu hutumia vipimo mbalimbali vya damu ili kutambua haemophilia:

• Uchunguzi wa Uchunguzi: Vipimo hivi vya awali vya damu huamua ikiwa damu inaganda vizuri
• Uchunguzi wa Sababu za Kuganda: Vilevile huitwa uchanganuzi wa sababu, majaribio haya maalumu hupima viwango na shughuli za vipengele VIII na IX
• Upimaji wa maumbile: Huchunguza jeni maalum ili kuthibitisha utambuzi na aina ya haemophilia
• Skrini ya Kuganda kwa Damu: Uchunguzi wa jumla unaopatikana katika hospitali zote ambao unaweza kupendekeza uwepo wa haemophilia

Matibabu ya Hemophilia

Sayansi ya kisasa ya matibabu hutoa chaguzi kadhaa za matibabu bora za kudhibiti ugonjwa wa haemophilia. 

Chaguzi kuu za matibabu zinazopatikana ni pamoja na:

• Tiba ya Kubadilisha Mambo ya Kuganda: Hutoa kukosa kipengele VIII au IX kupitia sindano za kawaida
• Kingamwili maalum: Inafanya kama daraja kati ya mambo ya kuganda ili kuboresha ugandaji wa damu
• Tiba ya jeni: Huleta nakala zinazofanya kazi za jeni zinazokosekana za sababu ya kuganda
• Mawakala wa Kusawazisha: Husaidia kurejesha uwiano kati ya mambo ya kuzuia kuganda na kuganda

Wakati wa Kuonana na Daktari

Watu wenye haemophilia wanapaswa kutafuta matibabu ya haraka ikiwa wanapata:

• Maumivu makali ya kichwa na kutapika au maono yaliyotokea
• Mabadiliko ya utu au usingizi usio wa kawaida
• Tumbo kali au maumivu nyuma
• Damu katika mkojo au kinyesi
• Ugumu wa pamoja unaofuatana na maumivu na uvimbe
• Ugumu wa kuzungumza au mabadiliko katika maono
• Kupoteza uratibu na usawa
• Ikiwa damu haikuacha ndani ya dakika 10 baada ya kutumia shinikizo. 

Wazazi wa watoto walio na haemophilia wanapaswa kuwa waangalifu hasa kuhusu dalili zinazohusiana na viungo. Dalili za mapema za kutokwa na damu kwa viungo ni pamoja na:

• Watoto na watoto wanakataa kutambaa au kutembea 
• Kuwashwa au kububujika hisia katika pamoja
• Mwendo mdogo au chungu
• Kuvimba na joto karibu na eneo lililoathiriwa
• Ugumu usio wa kawaida au usumbufu

Kuzuia

Ingawa haemofilia haiwezi kuzuiwa kwa sababu ya asili yake ya kijeni, hatua sahihi za kuzuia zinaweza kusaidia kupunguza matukio ya kutokwa na damu na matatizo. 

• Matibabu ya Prophylactic: Watu walio na haemophilia wanapaswa kudumisha viwango vinavyofaa vya sababu ya kuganda kulingana na shughuli zao. Viwango vilivyopendekezwa ni pamoja na:
  • Zaidi ya 5% kwa shughuli za kawaida za kila siku
  • Zaidi ya 15% kwa shughuli za michezo
  • 20-40% kabla ya vikao vya physiotherapy
• Usimamizi wa Shughuli za Kimwili: Ushiriki salama katika shughuli za kimwili unahitaji mipango makini na tathmini ya hatari. Shughuli za hatari ndogo ambazo madaktari wanapendekeza ni pamoja na:
  • kuogelea
  • kutembea
  • Bicycling
• Epuka Mawasiliano ya Michezo: Sanaa ya kijeshi, mpira wa miguu na magongo inapaswa kuepukwa kwa sababu ya hatari kubwa ya kutokwa na damu.
• Utunzaji sahihi wa meno: Ukaguzi wa mara kwa mara wa meno na kudumisha usafi mzuri wa kinywa husaidia kuzuia ugonjwa wa fizi na kutokwa na damu nyingi wakati wa taratibu za meno. 
• Ushauri wa Kinasaba: Hii huwasaidia watu kuelewa mifumo ya urithi, kufanya maamuzi sahihi ya uzazi, na kujiandaa kwa changamoto zinazowezekana. Kwa kuzuia majeraha, gia za kinga zinazofaa kwa shughuli maalum zinapaswa kuvaliwa. 
• Tahadhari wakati wa kuchukua dawa: Wagonjwa wanapaswa kuepuka dawa zinazoathiri kuganda kwa damu, kama vile aspirini na dawa fulani za kuzuia uchochezi isipokuwa zimeidhinishwa mahususi na daktari wao.

Hitimisho

Dawa ya kisasa huleta matumaini kwa watu wanaoishi na haemophilia kupitia matibabu ya hali ya juu na mbinu za utunzaji wa kina. Tiba ya uingizwaji wa vipengele, tiba ya jeni, na vituo maalum vya matibabu huwapa wagonjwa chaguo zaidi kuliko hapo awali. Uangalizi wa mara kwa mara wa matibabu, pamoja na hatua za kuzuia na marekebisho ya mtindo wa maisha, huwasaidia watu wengi walio na haemofilia kuishi maisha mahiri na yenye kuridhisha. Timu za afya zinaendelea kufanya kazi ili kuboresha matibabu huku zikiwasaidia wagonjwa katika kudhibiti hali hii kwa ufanisi.

Maswali Yanayoulizwa Mara Kwa Mara

1. Je, watu wanaweza kupata haemophilia?

Ingawa kesi nyingi za haemophilia hurithiwa, baadhi ya watu wanaweza kupata haemophilia baadaye maishani. Aina hii ya nadra hutokea wakati mfumo wa kinga hujenga kingamwili zinazoshambulia mambo ya kuganda. Hali fulani zinaweza kusababisha hemophilia iliyopatikana, ikiwa ni pamoja na:

• Mimba
• Matatizo ya autoimmune
• Kansa
• Dawa zingine

2. Jinsi ya kuacha kutokwa na damu na haemophilia?

Kudhibiti matukio ya kutokwa na damu kunahitaji hatua ya haraka na matibabu sahihi ya ugonjwa wa haemophilia. Mbinu ya msingi inahusisha kuchukua nafasi ya vipengele vya kuganda vilivyokosekana kwa njia ya kuingizwa kwa mishipa. Kuweka shinikizo dhabiti na vifurushi vya barafu kunaweza kusaidia kudhibiti kutokwa na damu huku ukingoja tiba ya uingizwaji wa sababu ianze kutumika kwa mikato midogo.

3. Je, haemophilia inauma?

Hemophilia inaweza kusababisha maumivu makubwa, hasa wakati damu inapotokea kwenye viungo au misuli. Ukali wa maumivu hutofautiana na inategemea eneo na ukali wa kutokwa damu. Matibabu ya kuzuia mara kwa mara husaidia kuzuia matukio ya damu yenye uchungu na kupunguza uharibifu wa muda mrefu wa viungo.

4. Je, haemophilia inaweza kuponywa?

Hivi sasa, hakuna tiba ya haemophilia. Walakini, matibabu ya kisasa hudhibiti hali hiyo kwa ufanisi. Tiba ya jeni inaonyesha matokeo ya kuahidi katika majaribio ya utafiti, ambayo yanaweza kutoa suluhisho la muda mrefu kwa wagonjwa wengine katika siku zijazo.

5. Ni vyakula gani vinavyozuia haemophilia?

Ingawa hakuna vyakula maalum vinavyozuia haemophilia, virutubishi vingine vinasaidia afya ya jumla ya damu. Vyakula vyenye chuma, vitamini K na C vinaweza kusaidia kudumisha utendaji mzuri wa damu. Hizi ni pamoja na:

• wiki minene
• Unga mwembamba
• Matunda ya machungwa
• Mbegu zote

6. Hemophilia hugunduliwa katika umri gani?

Kesi nyingi za haemophilia hugunduliwa mapema maishani. Kulingana na data ya matibabu, kesi kali hutambuliwa ndani ya mwezi wa kwanza wa maisha, kesi za wastani kwa miezi minane, na kesi ndogo kwa miezi 36. Baadhi ya matukio madogo yanaweza yasigunduliwe hadi baadaye maishani, mara nyingi baada ya upasuaji au jeraha.

Dk. Kunal Chhattani

Timu ya Matibabu ya CARE

3